Никой не можел да обясни на д-р Кармел Харингтън причината за внезапната смърт на нейния син Дамиен. Трагедията се разиграва преди 29 години, когато биохимичката по образование работи като адвокатка и вече е майка на три деца.
"Никой не можеше да ми обясни случилото се. Всички ми казваха, че това е трагедия. Но моят научен мозък не можеше да намери обяснение за тази трагедия", казва изследователката.
Смърт в съня
Три години по-късно историята се повтаря - детето на нейна близка приятелка също умира внезапно без никаква видима причина. И тогава д-р Харингтън решава да се върне към научната си дейност, за да търси причината за синдрома на внезапната детска смърт. За да финансира изследванията си, биохимичката публикува призив за колективно набиране на средства.
Усърдието ѝ се отплаща: д-р Харингтън и екип на педиатрична болница в Сидни смятат, че са открили причината за настъпването на внезапна смърт при децата. Според резултатите от техните изследвания, публикувани в специализираното издание "The Lancet eBioMedicine", един определен ензим блокира мозъка при кърмачетата и възпрепятства спасителното стряскане по време на сън.
Внезапната детска смърт настъпва без предупреждение, в повечето случаи по време на сън. Затова досега учените смятаха, че въпросният синдром се проявява при деца с дефект в механизма за пробуждане, който се грижи за това бебето да се събуди, когато спре да диша. Всеки човек притежава естествени системи за управление и контрол, които не позволяват дишането да спира. Тези системи постоянно измерват съдържанието на кислород в кръвта и реагират съответно, ако то спадне под определена стойност. По този начин те ни предпазват от недостатъчно насищане с кислород. Ако мозъкът регистрира повишено съдържание на въглероден двуокис в кръвта, например защото сме се завили през глава и дишаме под завивката, защитният механизъм автоматично активира дишането, а ние се събуждаме.
При внезапната детска смърт този механизъм за събуждане не работи, но не заради някакъв генетичен дефект, а защото един ензим блокира неговата работа, твърдят изследователите от екипа на д-р Харингтън. Те са анализирали проби от над 60 кърмачета, които са били взети при раждането им в рамките на профилактичните прегледи. Всички тези деца са починали от внезапна смърт на възраст между една седмица и две години.
Причината
При сравняването на тези проби с други от напълно здрави деца учените установяват, че активността на ензима бутирилхолинестераза (BChE) при починалите от внезапна смърт бебета е била значително по-ниска от тази при другите кърмачета. И понеже този ензим играе важна роля за обмена на информация в мозъка, изследователите заключават, че трябва да има връзка между ниските нива на въпросния ензим и внезапната детска смърт по време на сън. Още повече, че ниските нива на бутирилхолинестераза могат да доведат до апнея - спиране на дишането по време на сън.
Ако и други изследвания потвърдят извода, че недостигът на ензима BChE е причината за внезапната детска смърт, това може да помогне за спасяването на много животи в бъдеще.
За тази цел научният екип под ръководството на д-р Харингтън смята да разработи специален скрининг-тест за ранно идентифициране на риска от внезапна детска смърт.
Автор: Александър Фройнд