Намирането на хора без антиген AnWj е като търсене на игла в купа сено - те са изключително редки. Всъщност повече от 99,9% от хората са положителни за AnWj. Изследователският екип идентифицира само 5 генетично AnWj-отрицателни лица в своето проучване, включително семейство от арабски израелци, предаде bTV.
Една от изследваните проби е от жена, която е дала кръв през 2015 г. - същото лице, което е било първият AnWj-отрицателен индивид, открит през 70-те години на миналия век.
Разгадаването на мистерията
Екипът успява да разгадае мистерията по необичаен метод. Те са използвали техника, наречена секвениране на целия екзом - дълбоко проникване в частите на нашата ДНК, които кодират протеини. Този високотехнологичен подход им е позволил да идентифицират специфични заличавания в ген, наречен MAL, който е отговорен за производството на протеина Mal.
За да докажат теорията си, изследователите провеждат хитър експеримент. Те въведоха нормалния ген MAL в клетките и наблюдаваха, че той произвежда антигена AnWj. Когато опитали да направят същото с мутиралата версия на гена, не се появил антиген AnWj. Това е било нещото, от което са се нуждаели, за да потвърдят откритието си.
Откритието е важно, но защо?
Отговорът се крие в критичния характер на кръвопреливането. Когато пациентите получат кръв, която не съответства на тяхната, това може да доведе до сериозни, дори животозастрашаващи реакции.
„Тестовете за генотипиране могат да бъдат разработени така, че да идентифицират генетично отрицателните пациенти и донори на AnWj. Такива тестове могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за генотипизиране“, обясни д-р Никол Торнтън, ръководител на референтния отдел за червени кръвни клетки в NHS Blood and Transplant.
Тоест това откритие позволява на лекарите по-точно да подбират кръвта за преливане, като по този начин потенциално спасяват човешки животи.
Както при много други научни пробиви, това открива нови пътища за изследвания и медицински приложения. Изследванията на екипа, публикувани в престижното списание Blood, проправят пътя към разработването на нови тестове за идентифициране на редки кръвни групи и намаляване на риска от усложнения при кръвопреливане.