Учени от австралийския Институт за сърдечни изследвания “Виктор Чанг” са разработили тест, който ще позволи на семействата по света да открият дали носят генетични мутации, причиняващи внезапен сърдечен арест, пише zdrave.to. 9 от 10 случая на това състояние завършват със смърт.
Изследователите са разработили нов електрически тест, който може да скринира стотици генни мутации, за да се определят вредните за сърцето на хора, страдащите от синдроми на наследствени сърдечни заболявания.
Пробивът е гигантска стъпка в точността и прецизността на генетичното изследване. Тестът може да бъде адаптиран за оценка на всеки от приблизително 400 различни гена на йонните канали в човешкия геном, които са свързани с широк спектър от невронни, мускулни, бъбречни проблеми. Все пак на първо време от теста ще могат да се възползват кардиологичните пациенти.
„Генетичното секвениране разкри, че всеки от нас е с огромен набор от генетични варианти, но невинаги сме били в състояние да определим дали те са опасни или не. Когато днес гените се тестват, от лабораторията могат да кажат на пациента, че има определен генетичен вариант, но не се знае дали той повишава риска от сърдечен арест. С новия тест можем да премахнем тази несигурност”, коментират откритието си учените.
Възможността да се идентифицират тези опасни мутации ще позволи повече хора да бъдат лекувани за това животозастрашаващо заболяване, коментира друг автор на статията д-р Чай-Ан Нг. Той обяснява, че ако може да се изолира мутацията и да се идентифицират тези, които са изложени на риск, е възможно да се предприемат промени в начина на живот, да се приемат бета-блокери, да се ползва дефибрилатор.
Проф. Джейми Ванденберг, който ръководи изследването, публикувано в две последователни статии в American Journal of Human Genetics, казва: „Основно младите хора с иначе здрави сърца, умират от тези наследствени сърдечни заболявания”.