Благодарение на съвременните технологии в медицината и методите за изследване на човешкия геном специалистите от лаборатория „Геномика“ на Клиника Малинов промениха съдбата на 32-годишен българин, който е живял с диагноза остеогенезис имперфекта. Младият мъж, който скоро ще стане баща за първи път, се обръща към лабораторията за генетично изследване, което да определи вероятността от наследствено предаване на заболяването. Методът на новогенерационното секвениране (NGS) разкри липса на мутации във всички известни гени, отговорни за остеогенезис имперфекта, а в допълнение установи една рядка вероятно патологична еднонуклеотидна замяна в гена PHEX (p.Pro401Leu). Последващите лабораторни изследвания на кръв и урина потвърдиха диагнозата Х-свързан хипофосфатемичен рахит.
Установяването на точна диагноза е критично за терапевтичното лечение и репродуктивното планиране на пациентите и семействата, засегнати от редки заболявания. Редките болести са животозастрашаващи или хронични заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. Според общоприетата европейска дефиниция за рядко заболяване се счита такова с разпространение не повече от 5 на 10 000 души в ЕС.
Остеогенезис имперфекта (Osteogenesis imperfecta) е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан и се дължи на генетична промяна в структурата на колагена. Резултатът от това е нарушена структура и механична устойчивост на костите. Заболяването се среща в няколко типа, като най-чест е тип I, при който се наблюдава силна костна чупливост, слаби ставни връзки, понижен мускулен тонус, изкривявания на гръбначния стълб.
Диагностика на заболяването се прави на основата на снета фамилна анамнеза и изява на определените симптоми. Чрез ДНК секвениране се откриват мутации в гена, кодиращ колаген тип I, който участва в изграждането на костите, фасцията, корнеята, склерите, сухожилията, менингите, кожата и представлява около 30% от теглото на човешкото тяло.
Лаборатория „Геномика“ на Клиника Малинов е единственият лицензиран и акредитиран от Министерство на здравеопазването център за изследване на човешкия геном, насочен към пълна грижа за генетичното здраве на пациентите и разполага с генетична консултация. Лабораторията е специализирана в областта на молекулярно-генетичния анализ на редките и онкологични заболявания чрез използване на модерни върхови технологии – анализ на всички гени, на панели от множество гени и сканиране на нарушения в целия геном. Екипът на „Геномика“ е от специализирани и високо квалифицирани лекари, молекулярни биолози и технически персонал. Лабораторията работи в партньорството с чуждестранни лаборатории, което гарантира високо качество и компетентност.
В областта на човешката генетика мисията на лаборатория „Геномика“ се отнася до откриването на генетичните причини за заболяванията, поставяне на молекулна диагноза, провеждане на профилактика и препоръки за персонализирана терапия според установените генетични нарушения.