Какво трябва да знаем, когато мъж има две X хромозоми, а жена – X и Y? Проф. Савов пред ФАКТИ

Какво трябва да знаем, когато лице от мъжки пол да има две X хромозоми, а от женски пол – X и Y. Темата стана много коментирана, след като Международният олимпийски комитет (МОК) допусна до участие две състезателки до Игрите в Париж в бокса при жените - алжирката Имане Хелиф и Лин Ю-Тин от Тайван, въпреки че има съмнение за биологичния им пол. И двете имат завишени нива на тестостерон и са се провалили на половия тест през миналата година, заради което не са били допуснати до участие на Световното първенство по бокс от Международната боксова федерация. Това предизвика голям скандал на Олимпийските игри във Франция. Включително и ние сме ощетени, защото Ю-Тин се изправи срещу нашата Светлана Каменова и я победи. По темата пред ФАКТИ говори проф. Алексей Савов - началник на Националната генетична лаборатория.

- Проф. Савов, колко рядък природен феномен е лице от мъжки пол да има две X хромозоми, а от женски пол – X и Y?
- Това са възможни, но редки състояния. И предвид това, че наистина са редки състояния, в цифри имаме данни, че приблизително един на 25 000 мъже би могъл да бъде роден с две Х хромозоми, а една на 25 000-30 000 жени с X и Y.

- Разбира се, поводът да си говорим за хромозоми е скандалът относно половата идентичност на боксьорите Иман Халиф (Алжир) и Лин Ю-тин (Тайпе). Обърканите хромозоми как влияят на организма и дават ли предимство в спорта – издръжливост, сила...
- Определено физическите показатели на индивиди, които са с объркани или поне различни от очакваните хромозоми, могат да имат някои отклонения. Какво имам предвид. При мъжете с две Х хромозоми нивата на тестостерон ще са значително по-ниски, въпреки че външно погледнато хабитуса им, външните полови белези си отговарят абсолютно на мъжки пол. Що се отнася до жените с Х и Y хромозоми, там нещата от медицинска гледна точка са по-сложни. Въпросът е защо, ако има налична Y хромозома, тя не обуславя мъжки пол. Какъв е проблемът? В оформянето на мъжкия пол участват, както гени върху Y хромозомата, така и гени върху другите хромозоми. Например, ако има генетичен дефект, който засяга андрогенния рецептор дори да има налична Y хромозома, която да регулира продукцията на тестостерон, рецепторът за тестостерон, който се контролира от друг ген няма да отговаря на него и още в ембрионалното развитие полът ще се оформи като женски. Това състояние е известно като "Синдром на андрогенната нечувствителност".

Тук обръщам внимание , че при тези жени се очаква нивото на тестостерон да е високо и да е в границите каквото обикновено е при мъжете.

Друга възможна причина за разстройство в половото развитие е да има дефект в самия ген, участващ в определянето на мъжки пол намиращ се върху Y хромозомата. В тези случаи жените с X и Y хромозома ще имат нива на тестостерон, характерни за женския пол. Ако приемем, че тестостеронът е ключов фактор, на база който ще се развива мускулатурата, костната система, начина, по който един мускул ще издържа на натоварване, тогава свойства като бързина, сила и т.н. очевидно ще бъдат различни. Не съм специалист в областта на спортната медицина, за да мога с конкретен пример да кажа до каква степен по-високите нива на тестостерон биха дали преимущество на една жена спортист независимо какви са източниците на повишен тестостерон на тази жена. Допускам логично, че преимущества определено ще има.

- Най-често кога се открива това нещо, кога се сблъсквате с такива странности…
- Ние се сблъскваме единствено в рамките на решаване на медицински проблеми при двойки с инфертилитет. Примерът е много прост. Както мъжете с две Х хромозоми, така и жените X и Y хромозоми имат проблем с репродукцията. При мъжете проблемът се изразява в това, че спермограмата е със силно влошено качество и най-често не се откриват функционални сперматозоиди. Търсейки отговора на този медицински проблем, една от стъпките е да направим изследване за хромозоми. В редки случаи - в моята 30-годишна практика се сещам за два-три подобни случая, установяваме, че при мъжа има наличие на две Х хромозоми. При жените нещата стават видими по-раничко. Момичетата с Х и Y хромозома от раждането и през цялото детство се развиват нормално с типично поведение и характеристики за женски пол.

Когато стигнат до пубертета, при тях не се появява менструация.

В тези случаи се назначават ендокринологични изследвания, гинекологични прегледи и генетичен тест за хромозоми. Ако се установи, че момичето има Х и Y хромозоми, това дава отговор за причината за репродуктивните проблеми.

- А как си обяснявате неиздържан тест за пол, както твърдят от Международната боксова асоциация, че двете са спрени от Световното първенство в Доха миналата година?
- Като генетик тест за пол си го обяснявам по следния начин. Проверката на пола исторически е минала през няколко стъпки. Първото е проверка на външните полови белези. Ако искаме да видим един мъж дали е мъж и една жена дали е жена, се проверяват външните видими полови белези. Възможно е в някои случаи да видим девиации, които да не вкарват съответни индивиди в типичната категория мъж или жена. Нещо липсва или е по-особено при външните полови белези. При дамите би могло да се направи изследване, за да се види дали има налична матка и яйчници. В днешно време с един ехографски преглед това не представлява някакъв проблем.

- Това е нещо рутинно?
- Да. Възможно е и без да има връзка с половите хромозоми да има различни аномалии на вътрешните полови органи - матка и яйчници. Но да се върнем на тестовете за пол - те започват още през 40-те години на миналият с физически преглед удостоверяващ пола. По- късно в края на 50-те години започва да се използва тест на половите хромозоми. Този подход е бил далече по приемлив от физическите прегледи, но макар и в редки случаи резултатите от теста не могат да се тълкуват еднозначно.

- Кога може да се забележи поведенческа разлика в поведението на мъже и жени с нетипични хромозоми?
- Аз ви уверявам, че чисто поведенчески мъжете с две Х хромозоми не отстъпват по никакъв начин, на който и да е мъж с X и Y хромозоми. Както и жените с Х и Y хромозома не отстъпват, на която и да е жена с две Х хромозоми. Друг тест при спортистите е свързан с нивата на тестостерон. Има значителна разлика в границите на тестостерона при мъжете и жените, като при мъжете той е поне около 8 пъти по-висок. Необичайно високи нива на тестостерон при една жена могат да се наблюдават и по други причини, без да е свързано с половите хромозоми. Например, наличие на поликистозни яйчници или вродена надбъбречна хиперплазия.

Реално нито един от възможните и прилагани тестове не е абсолютно еднозначен.

В този ред на мисли трябва правилата, които се приемат от една спортна организация - кои тестове ще се считат за меродавни, за да определят и съответно да категоризират индивидите по отношение на пол, трябва да са много ясно разписани и да лежат на категорични аргументи. Като всичко това трябва да се базира на съответните проучвания по отношение на достоверността, на който и да е от тестовете. Очевидно е, че универсален тест няма. Сега това, което се случва на Олимпийските игри, е любопитен случай, но не бих го нарекъл скандален. Нямам никакви предположения, защото липсва информация на какъв тест са били подложени, какви са данните от тези тестове и т.н.

- Една жена с Х и Y хромозоми не може да има деца или трудно може да има деца?
- Такива жени без асистирана репродукция не биха могли да има деца, защото яйчниците им не функционират правилно и липсват яйцеклетки. Не рядко матката е недоразвита. Ще спестя подробности, но при такова момичета е препоръчително да се приложи хормонална терапия в пубертета, за да се развият вторични полови белези. При някои от жените се постига дори менструация. Има докладвани случаи и на постигната бременност с донорски материал.
Искам да споделя още един рядък и интересен случай на девиации в половото развитие. Екипа на Национална генетична лаборатория има собствени проучвания в тази насока. Това състояние се нарича „5 алфа редуктазен дефицит“ и засяга метаболизма на тестостерона. Момчетата, които имат този генетичен дефект, се раждат с доста сходни, дори почти идентични на жените външни полови белези, които могат да останат незабелязани в кърмаческа и детска възраст. В генетично отношение те са с нормални мъжки полови хромозоми, вътрешните полови белези са типично мъжки, но след раждането тестисите остават в коремната кухина. Интересно е как ще бъдат регистрирани тези момчета - най- вероятно като момичета. И е важно да се обърне внимание на тяхното поведенческо развитие през детството. Дали ще се социализират като момичета, или ще покажат по-различни характерни за момчетата интереси.

Когато се стигне до пубертета в тялото се задействат други механизми и при тях започва "вирилизация" т.е. развитие на мъжки белези.

Оформят се мъжки външни полови белези - ръст, глас, полови органи и т.н.т. Замислям се тогава от каква подкрепа се нуждаят тези хора, за да разберат и приемат случващото се с тях. Разгледаните случаи показват колко сложни и различни механизми участват в определянето на пола. За това говорим за биологичен, генетичен, социален пол. Надявам се, когато се обсъждат подобни теми, обществото да приеме, че всички тези състояния са обясними отклонения в човешката биология и да се отнася към тях с разбиране.