Нужно е ново лечение на „болестта на стъклените кости“

Броят на засегнатите в България от Остеогенезис имперфекта, известна като „болестта на стъклените кости“, вероятно е около 300, като поне 1/3 от тях се нуждаят от специализирана медицинска помощ.

Това съобщават от Националния алианс на хора с редки болести.

Пациентите на болестта на стъклените кости“ не получават качествено медицинско обслужване, въпреки че заболяването фигурира в две педиатрични клинични пътеки. Основната причина за тази констатация се крие в липсата на адекватно лечение.

До момента пациентите разчитат на различни дарителски кампании (основно „Българската Коледа“), за закупуване на медикаменти, но за жалост, години наред с тези средства се подсигурява лечение само или предимно с растежен хормон, което е отдавана изоставена практика по света, поради минималния ефект и много високата си цена.

Съвременното лечение на пациентите с остеогенезис имперфекта в чужбина е чрез приложението на препарати за остеопороза – бифосфонати от първо поколение, които макар и да нямат официална индикация (с изключение на един италиански препарат) от вече почти 20 години са „златният стандарт“ в медикаментозната терапия на болестта.

Тези лекарства не са регистрирани в България и пациентите трябва да си ги набавят от чужбина. Наличните у нас препарати са много по-мощни, поради което тяхното приложение е нежелателно в детска възраст.

По отношение на оперативното лечение, средствата по съществуващата ортопедична клинична пътека също не покриват скъпоструващите консумативи – т. нар. „телескопични пирони“, чиято цена достига до 10 000 лева.

Семействата са принудени да кандидатстват за финансиране пред Фонда за лечение на деца, което допълнително забавя и утежнява процедурата, а тези, които са навършили 18 години губят и това си право. Заболяването не е включено и в Наредба 38 за определяне на заболяванията, за които касата заплаща домашно лечение. Необходимо е и ежедневното провеждане на специфични рехабилитационни процедурия, за осъществяването на които, заплащането от Здравната каса, също е крайно недостатъчно, а и няма добре обучени специалисти-физиотерапевти, които да ги извършват. Заболяването не е включено и в Наредбата за медицинска експертиза на работоспособноста, поради което пациентите не получават и пенсии за инвалидност.

За всички засегнати най-тежкият период на заболяването са годините на детството, когато костите са най-уязвими и честотата на счупванията е най-голяма. Първите фрактури обикновено настъпват още в ранното детство, а в по-тежките случаи те са налице дори вътреутробно. Макар и в различна степен, растежът по правило изостава, ограничават се възможностите за самообслужване.

При по-тежко засегнатите деца, костните болки са ежедневие, счупванията стават многобройни и въпреки множеството оперативни намеси често настъпват тежки скелетни деформации и ранна инвалидизация. Нормалната училищна и социална интеграция за някои се оказват невъзможни.