„Бейби бум“ след нова терапия при муковисцидоза (кистозна фиброза)

Лекарства, създадени да променят живота на хората с муковисцидоза (кистозна фиброза), се оказаха свързани с още един, донякъде неочакван ефект – значително повече бременности сред жените с това генетично заболяване.

Става дума за т.нар. CFTR модулатори – съвременни терапии, които въздействат върху дефектния протеин, причинен от определени мутации в гена CFTR. Сред най-ефективните е комбинацията елексакафтор/тезакафтор/ивакафтор. Освен че подобрява състоянието на много пациенти, тя изглежда променя и представите за фертилността при жените с муковисцидоза, съобщава Cystic Fibrosis Foundation.

Бременности, които никой не е очаквал

В продължение на години муковисцидозата се свързва с понижена фертилност. При жените фактори като по-гъстата цервикална слуз и нарушенията в овулацията могат да затруднят зачеването. Това обаче не означава пълно безплодие.

След навлизането на новото поколение CFTR модулатори лекарите започват да регистрират повече бременности – включително непланирани. Данните показват, че след одобрението на тройната терапия през 2019 г. честотата на бременностите сред жените с муковисцидоза се е увеличила повече от два пъти.

Едно от възможните обяснения е, че подобряването на функцията на CFTR протеина може да повлияе благоприятно на условията за зачеване. В същото време по-доброто общо здравословно състояние и хранителният статус също могат да играят роля.

Старите представи вече не са достатъчни

Промяната е толкова осезаема, че специалистите вече предупреждават жените с муковисцидоза да не приемат, че заболяването автоматично ги предпазва от забременяване. Според новите препоръки на Cystic Fibrosis Foundation фертилността при жените вероятно се подобрява благодарение на CFTR модулаторите. При мъжете ситуацията е различна – при повечето проблемът е свързан с вродена липса на семепроводи и новите лекарства не могат да я коригират.

Наблюденията не означават, че терапията е „лекарство срещу безплодие“. Те обаче показват колко дълбоко лечението на една генетична мутация може да промени живота на пациентите – включително възможността им да станат родители.