ДНК-тестът показва произход и риск, но не поставя диагноза

Една проба слюнка може да насочи към родословни връзки, произход и определени наследствени рискове, но не може сама да предскаже бъдещето или да постави диагноза. Именно това е границата, която често се губи зад популярността на генетичните тестове.

Услугата набира популярност. Между януари и август 2025 г. генетични тестове са поръчвани с 11% по-често спрямо същия период на предходната година, а трафикът към сайтовете на специализираните лаборатории между януари и юли е нараснал три пъти. Само през септември 2024 г. Genotek е извършил 15 000 теста.

Какво показва една проба слюнка

От клетките в слюнката се извлича ДНК, анализират се генетични варианти и резултатите се сравняват с данни от научни изследвания и референтни популации. Според директора по науката на Genotek Александър Ракитько генетиката се развива бързо и резултатът не е окончателен документ.

„Резултатът от ДНК-теста не е статичен отчет. Вече получените данни могат да бъдат преанализирани и уточнени, без човек да дава нова проба“, казва Ракитько.

По данни от проучване, публикувано през 2024 г., 71% от хората, направили търговски ДНК-тест, са искали да научат повече за произхода си, а 50,5% са се интересували от генетичните си особености.

Роднини и произход

Тестът може да открие хора с общи участъци от ДНК. Родител и дете или братя и сестри споделят средно около 50% от генетичния материал, докато при братовчеди делът е приблизително 12,5%. С всяко следващо поколение общите фрагменти стават по-кратки и по-трудни за проследяване.

Роднинско съвпадение обаче е възможно само ако съответният човек или негов близък има профил в същата база данни. Затова генетичният резултат често трябва да бъде допълнен с фамилни имена, дати, архиви и други семейни документи.

ДНК-тестът не определя националност директно. Той сравнява генома с проби от различни популации, а резултатите могат да се различават според базата данни на конкретната компания и представителството на отделните групи в нея.

Генетичен риск не означава заболяване

Генетичният анализ показва вероятност за определен сценарий, но не казва със сигурност дали човек ще се разболее. При наследствени заболявания връзката между конкретен генетичен вариант и заболяването може да е ясна. При затлъстяване, диабет тип 2, високо кръвно налягане, някои заболявания на щитовидната жлеза, остеопороза и глаукома значение имат и други фактори.

„Тестът не установява причинно-следствена връзка. Резултатът е по-скоро сигнал, който трябва да се вземе предвид при изготвянето на индивидуален план за наблюдение“, обяснява генетикът Александър Резник.

Биологът Александър Панчин дава пример с риск, който се увеличава два пъти. Ако първоначалната вероятност е 1%, генетичният фактор може да я повиши до 2% – относителното увеличение е голямо, но абсолютният риск остава нисък.

При гени като BRCA1 и BRCA2 ограниченото изследване на няколко често срещани мутации може да пропусне рядък патогенен вариант. Затова търговският тест не трябва да се приема като заместител на специализирано медицинско изследване.

Какво не бива да се очаква

Според Александър Резник няма достатъчно доказателства за конкретни диети или хранителни режими, изведени единствено от ДНК-тест. Генетичните данни могат да се използват и при фармакогенетика, но промяна на лечение или избор на лекарство трябва да се обсъждат с лекар.

При планиране на семейство тестовете могат да покажат дали човек е здрав носител на вариант, свързан с наследствено заболяване. Ако същият вариант е налице и при партньора, рискът за детето може да бъде по-висок. Самото наличие на генетична предразположеност обаче не е присъда, а информация, която изисква внимателно тълкуване.

Източници: style.rbc.ru