Наталия Маева: България все още има ключови пропуски при лечението на редки заболявания

Тази година кампанията по повод Деня на редките болести – 28 февруари ще премине под мотото „Редките са част от нас“. Кампанията се инициира от организациите по редки заболявания, членуващи в НПО, които на 15.12.2021 г. учредиха секция „Редки заболявания и трансплантации“ към НПО.

Днес паралелно в София, Варна и Плевен ще се проведе „Поход на подкрепата“, в който ще се включат пациенти с редки заболявания, техни близки и приятели.

Световната статистика показва, че над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване, всеки един от които е подкрепен от семейство, приятели или екип от болногледачи. В България близо 350 000 живеят с редки заболяване. Има над 6000 идентифицирани редки заболявания, които в момента засягат 5% от световното население. Всяка рядка болест може да засегне само шепа хора, разпръснати по света, но общо броят на хората, живеещи с рядко заболяване, е еквивалентен на населението на третата по големина държава в света. По данни на световната статистика 72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причинени от околната среда или са редки ракови заболявания. 70% от генетичните редки заболявания започват в детска възраст. Дадено заболяване се определя като рядко в Европа, когато засяга по-малко от 1 на 2000 души.

Какви са проблемите с които се сблъскват хората, живеещи с редки болести?

Когато страдаш от рядко заболяване, трябва да бъдеш поне с две крачки преди заболяването, за успееш да спасиш живота си. Обикновено тези пациенти са „невидими“ за обществото. Страданието във всяко семейството, където има болен с рядко заболяване, бих оприличила като ежедневна битка за оцеляване – като се започне със самото начало, до търсене и поставянето на правилната диагнозата и достъпа до лечение. Към това се добавя ежедневните трудности с храненето, отглеждането, отблъскване на отчаянието и прегарянето, до отношението на близките, микросредата и стигмата на обществото. За съжаление, у нас има много какво да се желае по отношение на редките болести. България продължава да бъде голяма бяла точка в много референтни мрежи в Европа за обмяна на опит и експертиза, като пример е референтната мрежа бял дроб, чийто обект на колаборация са редки заболявания на белия дроб. Целта на референтните мрежи е се подкрепят изследванията чрез мащабни клинични проучвания и да се допринесе за разработването на нови лекарства, като ресурсите за това се делят между държавите. За съжаление, българските медици и лечебни заведения пропускат изключителна възможност да почерпят от опита и знанията, трупани десетки години наред в голяма част от европейските държави. Макар повечето редки заболявания към момента да нямат лечение, разработени са протоколи, алгоритми, практически насоки за диагностициране, симптоматично лечение, поддържащи терапии, психологическа подкрепа, които безспорно повишават качеството на живот на пациентите с редки болести. Всичко това може да стане част от нашата медицинска практика именно чрез участието в Европейските референтни мрежи.

Достъпни ли са за българските пациенти достиженията на съвременната медицина в областта на редките болести?

Не винаги българските пациенти имат достъп до най- добрата и оптимална поддържаща терапия, а за някои заболявания такава изобщо липсва и много от семействата в които има такъв пациент са принудени да емигрират. Повече от 10 години здравното министерство и НЗОК не успяват да помислят и регулират решение на липсващите за пациентите с редки заболявания физикалната терапия и консултации с психотерапевти. Много редки заболявания все още не са описани според изискванията на действащата в момента нормативна база и това води до невъзможност пациентите да имат достъп дори до поддържаща терапия. В останалите страни на ЕС успешно се използва напредъкът в технологиите в областта на генетиката, генната терапия, информационните технологии и метаданни също имат значение. Твърде скъпите терапия за повечето редки заболявания понякога поставят на риск бюджета на НЗОК. Наложително е да се направи Национална стратегия за редките болести до 2030 година, като бъде обърнато специално внимание на начина на финансиране и реимбурсиране на иновативните терапии, приложими при редки болести.

Добре известен факт е, че над 80% от всички редки болести са генетични и над 70% засягат деца, има няколко ключови начина да се минимизират рисковете от тях, доколкото е възможно. Избягването на близко родствени и териториално ограничени бракове, пренаталната диагностика, въвеждането на неонатален скрининг за ранна диагноза и навременно започване на лечението при все повече заболявания са сред мерките за регулиране на редките заболявания.

Действащата в момента Наредба № 16 от 30 юли 2014 г. за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните, не може да обхване всички проблеми, пред които са изправени българските пациенти. На национално ниво е наложително е изработването на дългосрочна стратегия за редки болести, поне до 2030 г. Продължават да липсват официални регистри за различните редки болести. В същото време има определени стъпки, които не са много приложими, защото не могат да се ползват адекватно.

Разкажете за активностите , които НПО планирала, като част от кампанията за Деня на редките болести?

Специална благодарност към г-жа Илияна Йотова- вицепрезидент на България, която любезно прие поканата да бъде патрон на нашата кампания. На 27 февруари от 11:00 ч. в градовете София, Варна и Плевен паралелно ще се проведе „Поход на подкрепата“, в който ще се включат пациенти с редки заболявания, техни близки и приятели. Той цели да привлече общественото внимание към темата за редките заболявания и да покаже, че тези пациенти са сред нас и са пълноправни членове на обществото.

За поредна година получихме и подкрепата на 10 общини в страната – София, Плевен, Варна, Пловдив, Хасково, Плевен, Благоевград, Бургас, Русе и Велико Търново. На 28 февруари в част от общините от 19:00 ч. символично ще бъдат осветени емблематични обекти в цветовете, характерни за Световния ден на редките болести – синьо, зелено, розово и лилаво. Сред осветените обекти ще бъдат: Национален дворец на културата (София), Дом на културата „Борис Христов“ (Пловдив), Мостът в Морската градина (Бургас), Пантеон на възрожденците – град Русе (Русе) и Крепостта „Царевец“ (Велико Търново). Градовете Бургас, Благоевград, Плевен, Хасково и Пловдив ще подкрепят инициативата чрез окачване на сградата на съответната община специално създадено за Световния ден на редките болести „Знаме на подкрепа“.