7 Септември, 2024 05:00 1 304 1

7 Септември: Световен ден на осведоменост за Мускулна Дистрофия тип Дюшен

  • мускулна дистрофия-
  • дюшен-
  • медицина

Вижте подробностите за заболяването

Мускулната дистрофия тип Дюшен се унаследява Х-рецесивно, което обуславя и засягането на мъжкия пол. Причината е мутация в късото рамо на Х – хромозомата (Хр 21). При нарушения в този локус, настъпва дефект в протеина дистрофин, който участва в изграждането на сарколемата на мускулните влакна. Този протеин регулира транспорта на калций, в клетъчната мембрана, при липсата или намалението, му настъпва повишен внос на Ca 2+ йони.

Какви са клиничните прояви?

  • Заболяването засяга мъжкия пол, като първите симптоми са почти незабележими но се наблюдават още в кърмаческия период – забавено обръщане, сядане и прохождане.
  • Постепенно напредва проксималната мускулна слабост и около 2-3 годишна възраст децата променят походката си, като започват да се поклащат, изпитват затруднения да се изкачват по стълби и да се изправят от клекнало положение.
  • Наблюдава се симптомът на Gowers – когато започнат да се изправят от легнало положение, си помагат с ръцете, като се опират на долните крайници.
  • Постепенно настъпва разрастване на съединителна тъкан в прасците, което води до псевдохипертрофия.
  • Развива се симетрична слабост в крайниците, предимно с проксималните мускулни групи.
  • Бързо се развиват контрактури и деформации. С времето се оформят сколиотични изменения на гръбначния стълб, деформация във формата на дългите кости в резултат на контрактурите.
  • От начало в резултат на ранната контрактура на m.triceps sure, децата започват да ходят на пръсти. В последствие, ходенето се затруднява все повече и престават да ходят между 8- и 12-годишна възраст.
  • Запазва се движението в дисталните мускулни групи, могат да използват молив, клавиатура и т.н.
  • Постепенно настъпва и засягане на дихателната мускулатура, в резултат на което започва развитието на тежки респираторни инфекции.
  • Постепенно се засяга и сърдечната мускулатура, с развитие на кардиомиопатия, като след 18-годишна възраст засягането обхваща всички болни.

Какви са лабораторните промени?

  • Установяват се силно завишени стойности на креатининфосфокиназа (CPK), 100 и повече пъти над нормата.
  • Чрез електоромиография се установява миопатия.
  • След установяване на завишени стоиности на CPK, се налага генетично изследване на DMD-гена, при липса на мутация се провежда мускулна биопсия и имунохистохимично излседване за дистрофин.

Какво е лечението?

Липсва етиологично лечении и няма метод за забавяне на прогресията на заболяването.

  • Терапията е насочена към предотвратяване на усложненията и подобряване на качеството на живот.
  • Хранителният режим следва да е съобразен с ограничената двигателна активност.
  • Контрактурите се предотвратяват и преодоляват с физиотерапия и хирургична намеса при необходимост.
  • Важно бързото и адекватно лечение на респираторните инфекции, както и профилактика. Показани са поставяне на противогрипни ваксини.
  • Възможно е приложението на кортикостероиди, които забавят мускулната дегенетрация и подобряват дълговременната прогноза. Но те са обвързани с тежки странични ефекти, сред които остеопораза, наддаване на тегло и опасност от инфекции, които променят положителният ефект.

Задължително е провеждането на медико-генетична консултация при майката в случай на последваща бременност.

Източник: puls.bg


Поставете оценка:
Оценка от 0 гласа.


Свързани новини


Напиши коментар:

ФAКТИ.БГ нe тoлeрирa oбидни кoмeнтaри и cпaм. Нeкoрeктни кoмeнтaри щe бъдaт изтривaни. Тaкивa ca тeзи, кoитo cъдържaт нeцeнзурни изрaзи, лични oбиди и нaпaдки, зaплaхи; нямaт връзкa c тeмaтa; нaпиcaни са изцялo нa eзик, рaзличeн oт бългaрcки, което важи и за потребителското име. Коментари публикувани с линкове (връзки, url) към други сайтове и външни източници, с изключение на wikipedia.org, mobile.bg, imot.bg, zaplata.bg, bazar.bg ще бъдат премахнати.

КОМЕНТАРИ КЪМ СТАТИЯТА

  • 1 Майк

    0 0 Отговор
    Всички с генни болести задължително да тестват родителите за роднински връзки до пета степен брака е забранен по закон но как се проверява те сега живеят и без брак заради помощите в Германия проблема е особено голям и с това инвитро накрая всички плащаме за лечението