ФАКТИ.БГ

Откриха нова болест в Александровска болница

Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев

Публикувана: 10 Февруари, 2020 12:01
8 КОМЕНТАРА | ВИДЯНА 3530
Откриха нова болест в Александровска болница
Снимка: БТВ
ШРИФТ ПЕЧАТ
Вашата оценка:
Оценка 4.8 от 5 гласа.

Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на професор Ивайло Търнев откриха нова болест. От нея страдат само 15 души в целия свят, трима, от които са българи. И това далеч не е единственото откритие на екипа.

Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични заболявания и се опитват да помагат на болните, но понякога диагнозата е трудна за поставяне, защото болестта все още е неизвестна.

Предизвикателството започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на вече познатата „мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват постепенно. Екипът обаче знае, че диагнозата е различна, предава bTV.

„Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване започна още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали поне 4 години, но открихме проблема“, каза д-р Ани Танева.

След многобройни изследвания става ясно, че пациентките страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген.

„Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, допълни д-р Ани Танева.

Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев.

„Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, тоест заболяване, което започва в зрелостта и инвалидизира. Води до тежка инвалидизация“, обясни проф. Ивайло Търнев.

Това е 15-тото научно откритие за екипа. Миналата година те откриват и нова форма на наследствена спастична парапареза.

От новооткритото заболяване страдат 10 семейства в целия свят, две от които са български.

„И през годините са изследвани за всички възможни гени, свързани с това заболяване и винаги излизаха негативни. И наистина през миналата година излезе и публикацията за 1 нов ген, който се нарича протеин едно, който е причината за това заболяване“, заяви доц. Теодора Чамова.

Сега пред екипа невролози стои ново предизвикателство – да открият лечението на новите болести.

София / България

Поставете оценка на статията:
Оценка 4.8 от 5 гласа.

Въвеждане на коментар към статията
Име :


Напишете кода от картинката
Визуална кептча
Коментар:
Коментари към статията
1
Този коментар е премахнат от модератор
Тост
2 Отговор
Доживях да прочета смислена новина тук...

Оценка:
-1 +31

Телефончету
3 Отговор
Генетичните болести, също не са лечими, скъпи лекарства, само облекчения отново за пациента, ако ги има тези лекарства...! Късмет е човек да се роди здрав и умен..!!! (Да пази Бог от болести, страшно е....!!!)

Оценка:
-0 +16

Гост
4 Отговор

До коментар #1 от "Ренегат":


Нерде Ямбол, нерде Стамбул. Човек, тичай към Александровска, тамън ще открият нова болест, от която е заболял само един човек - ти! Ама не а шанс да открият лекарство за теб, единствено евтаназията е някаква възможност да се излекува уникалното ти заболяване!

Коментиран от #5


Оценка:
-1 +4

5
Този коментар е премахнат от модератор
Онзи
6 Отговор
Има и една болест,Тиквофрения се казва... с медикамент тип 7.62 може да се лекува от разстояние както и упор...става и за групово лечение...

Оценка:
-2 +9

7
Този коментар е премахнат от модератор
8
Този коментар е премахнат от модератор
ФАКТИ.БГ не толерира обидни коментари и спам. Некоректни коментари ще бъдат изтривани. Такива са тези, които съдържат нецензурни изрази, лични обиди и нападки, заплахи; нямат връзка с темата или са написани изцяло на език, различен от български.

Ловци на бисери
Тома Биков
Депутатът от ГЕРБ Тома Биков с коментар във Фейсбук
Не всичко, което лети, е летец"

Още бисери
ТОП 5