Генна мутация кара някои хора да се нуждаят от по-малко сън

Колко сън ни е необходим всяка нощ? Отговорът на този въпрос отдавна вълнува както лекарите, така и хората, стремящи се към по-здравословен начин на живот. Сега ново изследване добавя още един ключов фактор към уравнението: рядка генетична мутация в гена SIK3, която изглежда позволява на мозъка да функционира ефективно с по-малко сън от обичайното.

Проучването, ръководено от екип учени от Китайската академия на науките, установява наличието на тази мутация при здрава жена на 70-годишна възраст, която спи средно само по 6,3 часа на нощ – без да проявява признаци на умора или когнитивни дефицити. Жената е част от по-широко изследване, насочено към хора с така наречения „естествен кратък сън“ (Natural Short Sleep – NSS) – физиологичен профил, при който индивидите се нуждаят от значително по-малко сън от средностатистическия човек, без това да вреди на здравето им.

Това е вече петата известна генетична мутация, свързана с естествено кратък сън, което подчертава колко силно влияе наследствеността върху нуждата ни от сън.

„Изследването на човешките гени, отговорни за съня, не само обогатява знанията ни за регулаторната мрежа на съня, но и приближава основните изследвания от животински модели до клиничното им приложение“, пишат авторите в статията, публикувана в списание Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Генетично модифицирани мишки, в които е въведена същата мутация, също показват по-кратка нужда от сън – макар и не драстично. Типичният 12-часов сън при мишки се съкращава с около 30 минути. Сканиране на мозъчната им активност показва, че протеините, произвеждани от мутиралия ген, са активни в синапсите – връзките между невроните, където се осъществява предаването на нервни импулси.

Генът SIK3 е известен с това, че кодира т.нар. киназни протеини – молекули, които изпращат химически сигнали към други протеини, променяйки тяхната функция. Новото изследване потвърждава, че част от тези сигнали са отговорни за регулацията на продължителността на съня.

„Тези открития разширяват разбирането ни за генетичната основа на съня, подчертават значението на киназната активност в регулацията на съня при различни видове и дават надежда за бъдещи терапевтични стратегии за повишаване на съня при хора с нарушения“, допълват учените.

Макар създаването на лекарствени терапии на база тези данни все още да е далечна перспектива, всяко ново изследване като това приближава науката към разгадаването на сложните механизми зад нуждата от сън. Изследването на хора с NSS профил също така дава ценна информация за това какви функции изпълнява мозъкът по време на сън – като поддържане на имунната система, когнитивна острота и обработване на събитията от деня.

„При тези хора, всички функции, които телата ни изпълняват по време на сън, просто ги извършват по-ефективно от останалите“, коментира неврогенетикът Инг-Хуей Фу от Университета на Калифорния в Сан Франциско пред Nature.

Изследването, публикувано в PNAS, не само добавя нов пласт към разбирането на съня, но и отваря врата към по-персонализирани подходи в лечението на нарушения на съня – базирани на индивидуалния ни генетичен профил.