Проф. Кънева: Проектът „Геномът на България“ ще ни покаже кои сме ние на генетично ниво

Каква информация крият гените, каква роля играят те в това колко дълго живеем и дали развиваме хронични заболявания? Може ли човек "да редактира" гените си, за да удължи живота си… Пред ФАКТИ говори ръководителя на проекта "Геномът на България" и Центъра по молекулна медицина на МУ- София проф. Радка Кънева, която бе гост лектор на семинара на фондация МОСТ „Дари Надежда“.

– Проф. Кънева, какво представлява проектът „Геномът на България“ и каква е основната му цел?
– Това е уникален за страната проект, чиято цел е да създадем български референтен геном – т.е. да съберем и анализираме генетични данни от представителна извадка на българското население от всички региони на страната. Работим с доброволци, които даряват кръв. От нея изолираме ДНК и анализираме всички варианти в генома им.

– Защо е важно да се направи такъв проект?
– Всеки човек е уникален, но ние се различаваме един от друг с много малък процент от нашите гени. Именно тези малки вариации ни интересуват, защото някои от тях са свързани с генетични заболявания, а други – с определени характеристики на популацията.
Такива разлики могат да се наблюдават между различни народи – например има варианти, характерни за финландците, други – за българите.
Изследването на здрави хора и създаването на референтен геном позволява да разберем кои варианти са нормални и характерни за нашата популация. Това е изключително важно при диагностика на наследствени и редки заболявания, защото така можем да различим болестните от нормалните изменения. Знаете, че генетичните заболявания се проявяват в ранна детска възраст и е важно, ако може да ги предотвратим. Генетичните заболявания са обществено значими.

– В момента има ли подобни данни за България?
– Не. Досега в България не е провеждано такова мащабно изследване на целия геном. „Геномът на България“ е първият подобен проект и е част от голямото европейско начинание „Геномът на Европа“. Всяка страна изгражда собствен референтен геном за собственото си население, а впоследствие всички данни се обединяват за сравнителни анализи и за развитие на геномната медицина.

– Това ли е първата крачка към геномната медицина?
– Да, всъщност това е нейната основа. Геномната медицина изучава как нашите гени взаимодействат с околната среда и как тези взаимодействия водят до развитие на различни заболявания – от редки генетични болести, до чести социално значими като диабет и сърдечно-съдови заболявания. Така можем да разберем предразположенията на отделните хора и да приложим ранна диагностика и превенция.

– Какво може да научи човек, ако се включи в подобно изследване?
– При такова изследване се анализират всички гени в нашата ДНК, включително тези свързани с наследствени заболявания – например редките генетични болести, които се проявяват в детството, а те са над 7000, както и фамилните форми на рак – на гърдата, яйчниците, дебелото черво и много други заболявания.

- Когато си направим такова изследване, то в какъв процент е валидно?
- Методът е изключително точен – ние буквално „прочитаме“ всички букви в ДНК и откриваме разликите спрямо референтната последователност. Когато провеждаме изследването сред здрави хора и направим представителна извадка на населението, ще можем да видим колко от тях са носители на сигурно патогенни варианти, които могат да бъдат свързани с предразположение към различни генетични заболявания. Данни от такъв мащаб за толкова много хора досега не са събирани. На практика, в генетичните лаборатории обикновено хората идват, когато заболяването вече се е проявило — когато се е родило дете с генетично заболяване или когато човек вече е развил някаква болест. Целта на геномната медицина е именно да промени това – да подпомогне както ранната диагностика, така и профилактиката. За да могат хората да предприемат мерки, така че заболяването да не се прояви. Валидността на резултатите е 100%, защото ДНК не се променя през живота. Геномният анализ се прави само веднъж – той остава валиден завинаги.

– Колко е „здрав“ българинът според досегашните данни?
– Не мога да кажа. Нашият проект е в процес на събиране на информация – участниците попълват подробен клиничен въпросник, но ние не събираме медицински документи и не поставяме диагнози. Целта е извадката да включва здрави хора, без известни генетични заболявания. Предварителните данни не позволяват да направим заключения за здравния статус на нацията, но проектът ще даде база за бъдещи анализи.

– Как може човек да се включи в проекта?
– Всеки желаещ може да го направи доброволно. Участникът трябва да е здрав, да няма известни генетични заболявания и родителите, както и бабите и дядовците му, да са родени и живели в България. Разбира се, знаете каква е историята на нашата страна. Затова питаме всеки участник и дали някой от неговите баби или дядовци не е бил бежанец, тъй като в началото на миналия век много хора са се преселили у нас, например от Беломорска Тракия. Това са изискванията – участниците трябва да са здрави и да нямат известни генетични заболявания. Затова не мога да кажа колко е „здрав“ българинът – на базата на анализа, който имаме досега, все още няма окончателни данни. Всеки човек може да има някакво заболяване, но то не е задължително да е генетично. Много хора страдат от автоимунни или други хронични заболявания, които не са непременно тежки генетични болести. Например, високото кръвно налягане също може да има генетична компонента, но може да се повлияе и от начина ни на живот и хранене. Информация за включване има на сайта „Геномът на България“ (https://nucbtr.mu-sofia.bg/news/genomat-na-balgaria). Там има и връзка към клиничен въпросник, който се попълва онлайн Ако доброволците не са от София или Пловдив, могат да пишат на [email protected] за да им изпратим информирано съгласие и епруветка. Кръвната проба може да се даде в лаборатория по избор, а транспортирането ѝ до нашата лаборатория се извършва за наша сметка.

– На какъв етап е проектът в момента?
– Ние започнахме нашия проект преди стартирането на инициативата „Геномът на Европа“. Вече имаме събрани и се секвенират първите 1000 български генома. В момента е осигурено финансиране за още 2000, по европейския проект, с кофинансиране от Министерството на образованието и науката, така че сме в процес на набиране на доброволци. Проектът ще продължи още около две години и половина, за да можем да съберем и изследваме достатъчно хора, които желаят да участват. Цялата информация е достъпна онлайн – достатъчно е да се напише „Геномът на България“ в интернет. На сайта на проекта може да се намери подробна информация, както и клиничният въпросник, който всеки доброволец трябва да попълни. Участието е напълно доброволно. Необходимо е да се попълни информирано съгласие и да се даде малко количество кръв, от която се изолира ДНК. В началото проектът се провеждаше основно в София и Пловдив, но вече могат да участват хора от цялата страна. Достатъчно е да изпратят имейл до екипа на проекта, за да получат необходимите документи –бланка за информирано съгласие, епруветка за вземане на кръв и указания. Всичко може да се извърши дистанционно – документите се изпращат по куриер, а кръвната проба може да се даде в удобна лаборатория по местоживеене. Пробите се транспортират за сметка на проекта до централната лаборатория, където се извършва изследването. Това е всичко, което е необходимо, за да се включи човек в проекта.
Целта е да изградим база данни, която да бъде достъпна за научни изследвания и да подпомогне развитието на медицината на бъдещето.

---------------------
Професор Радка Кънева e ръководител на Центъра по молекулна медицина в МУ – София и националния хъб за биобанкиране, част от европейската инфраструктура за биобанкиране, BBMRI-ERIC. Професор по биохимия в Катедрата по медицинска химия и биохимия, Медицински факултет, МУ – София. Завършва висшето си образование в Биологическия факултет на СУ „Св. Кл. Охридски“, специалност „Биотехнологии, генно и клетъчно инженерство“. Доктор по молекулярна биология. Специализирала е в университета в Оксфорд, Англия, и в университета в Бон, Германия. Занимава се с научни изследвания в областта на геномиката и персонализираната медицина, както и с диагностика на наследствени заболявания при човека.