Генетичен тест при новородени изследва 220 гена за 222 заболявания

Информираността за състоянието на бременната и развитието на плода, както и всички заложени потенциални заболявания на детето, са сред най-важните и чувствителни теми за всички бъдещи родители. Това е и каузата, зад която застава една от любимите български певици Йоанна Драгнева, която се радва на две прекрасни деца. Пред Fakti.bg споделя, че една от най-добрите инвестиции, които е правила за себе си, е тази, свързана с генетичните тестове за цялото си семейство, започнали още от началото на бременността.

Именно и това е мисията на компания НМ Дженомикс, насочена към въвеждане на най-нови медицински изследвания в интерес на пациента. Дейността ѝ е фокусирана в интегриране на българския пазар на утвърдени в световен мащаб генетични тестове в сферата на пренаталното проследяване. Изследвания в помощ на пациенти с онкологични заболявания, които дават възможност на база молекулярно-генетични анализи да се профилира лечението спрямо уникалните характеристики на всеки един тумор, за да бъде то максимално ефективно и с минимум странични ефекти. Както и психиатрични изследвания на база на които, лекарите могат да изберат най-подходящата терапия и да оптимизират лечебните схеми на пациентите с психиатрични заболявания.

“Според мен персонализирана медицина е бъдещето и скоро всяко лечение ще бъде базирано на резултати от такъв тип генетични тестове. Няма как да лекуваш всички на общо основание. Първата крачка към генетичните тестове направихме по време на първата ми бременност с Пренатест, за да установим дали всичко е наред с плода”, разказва Драгнева.

Пренатест е неинвазивен, безопасен и точен метод за установяване на най-честите генетични аномалии при плода, като тестът може да бъде направен на възможно най-ранен етап от бременността - в 9 г.с. Сред тях са Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс, както и дефекти, свързани с половите хромозоми - например Синдром на Търнър. Като бонус родителите разбират и пола на детето при желание от тяхна страна, а изследването се изпраща за анализ в реномирана германска лаборатория.

Превенцията за здравословното състояние на детето продължава и в първите месеци след раждането. Това помага на родителите да се ориентират прецизно в здравословното състояние на детето и да съобразят всички медикаменти, които биха прилагали към него.

“Когато се роди първата ни дъщеря, направихме BabyNEXT, който показва предразположеност към определени заболявания и лечение. Причината да се насоча към него беше, че забелязах, че не реагира на определен тип лекарства, свързани с понижение на температурата”, допълва майката. Тестът анализира и за определени наследими състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Обхваща много по-широк диапазон от състояния, в сравнение със стандартния скрининг за новородени, който в България се прави за три метаболитни заболявания.

Той изследва до 220 гени за 222 състояния и помага още от този ранен етап да се идентифицират заболявания, които могат да останат скрити и да бъдат регистрирани, едва когато се появят симптомите. При много от тях ранното предприемане на терапевтични стъпки е от ключово значение за предотвратяване на усложнения, свързани с тях. В някои случаи, лечение и промяна в хранителния режим едва при проява на симптомите, могат да се окажат твърде закъснели. Включва анализ само на състояния, които подлежат на лечение и повлияване чрез медикаменти, промени в хранителния режим и други терапии.

“Toва е инвестиция в здравето на детето, в бъдещето, в спокойствието на родителите, особено при стресовите фактори, които ни заобикалят. Някои състояния могат да се идентифицират наистина рано и след това да се приложат най-адекватните грижи”, e мнението на Йоанна Драгнева.

По време на бременностите ѝ певицата и съпругът ѝ се доверяват и на изследването GeneSafe (Джийн Сейф). Резултатите от него насочват вниманието им към изменение в определен ген, но се оказва, че дъщеря им е само носител и няма никаква опасност за здравето ѝ. Но информацията, която получават е ценна и важна и за следващите поколения.

Освен медицинският аспект на здравословното състояние, не по-малко важно при персонализирана медицина е пациент-центристкият подход, на който залага компания НМ Дженомикс. Пациентската центричност прави пациента активен участник в процеса на оценка и одобрение на определена терапия, определено изследване и преодолява ограниченията в подхода: „една терапия“ подходяща за всички.