ФАКТИ.БГ

Бебе се роди без нос, но сега... (СНИМКИ+ВИДЕО)

Детето страдало от изключително рядко генетично заболяване, което възниква спонтанно и е регистрирано при по-малко от 100 души през изминалия век

Публикувана: 27 Ноември, 2019 15:23
6 КОМЕНТАРА | ВИДЯНА 2836
ШРИФТ ПЕЧАТ
Вашата оценка:
Оценка 2.5 от 2 гласа.

Теса Евънс е необикновено дете, родено в Ирландия. Майка ѝ научила, че има патология, още когато момиченцето било в утробата ѝ.

При ултразвуково сканиране лекари установили, че детенцето няма нос. Те посъветвали бъдещета майка да направи аборт.

Детето имало много рядко заболяване, наречено Синдромът Bosma arhinia microphthalmia (BAM). Това е изключително рядка генетична аномалия, за която през миналия век се съобщава при по-малко от 100 пациенти по целия свят. Заболяването се определя от три основни характеристики: 1) пълно отсъствие на нос, 2) дефекти на очите и 3) отсъствие на полово съзряване.

Специфичните симптоми и тежестта на заболяването обаче, не са напълно идентични при всички пациенти.

Например, проблемите с очите могат да варират от отсъстващи слъзни канали, до много малки очи, лишени напълно от зрение. Момчетата със синдром на BAM могат да се родят с недоразвити гениталии, но при момичетата този белег остава скрит до тийнейджърска възраст, когато започват да се появяват характерните полови белези като поява на менструация и развитие на гърди.

Децата със синдром на BAM се раждат с много малък (хипопластичен) нос или изобщо без нос.

Те нямат обоняние, защото липсва цялата вътрешна структура на носа и обонятелната система. Бебетата, които са родени без нос, често имат проблеми с дишането, защото им отнема известно време, за да се научат как да дишат през устата и как да дишат и да се хранят едновременно. Някои, но не всички, бебетата се нуждаят от кислород и дихателна тръба (орален дихателен път или трахеостомия), с чиято помощ да дишат нормално, като често пъти това е само временно.

С помощта на пластичната хирургия външната част на носа може да бъде изградена.

Въпреки тежките проблеми с измененията върху струкрурата на лицето, пациентите обикновено са способни да водят нормален, щастлив и пълноценен живот.

Единствената генетична причина за поява на синдрома BAM, която е известна на медицината, е мутация в гена SMCHD1, който регулира химичните модификации на ДНК. В по-голямата част от случаите тази мутация настъпва спонтанно в яйцеклетката или сперматозоида и не се наследява от родителите.

Смелите родители на Теса обаче, не се отказали и решили да се борят за детето си. Така, с много усилия и консултации с лекари, към днешна дата Теса е неузнаваема.

„В крайна сметка медицината в днешно време напредва толкова бързо. Не се знае какво може да се измисли”, се успокоявали те докато търсели начин да помогнат на дъщеря си.

Липсата на нос върху лицето на малката Теса се оказала огромно изпитание за всички, защото след себе си аномалията водела още здравословни проблеми.

Заради малформацията, която напълно променяла чертите и структурата на лицето, детето имало проблеми с очите. Без нос тя също така не усещала никакви миризми, но това бил по-малкия проблем, защото без нос, дишането на Теса се усложнявало. Дихателните проблеми пък водели след себе си и проблеми със сърцето.

В същото време обаче, тя настивала толкова често и лесно, колкото обикновените деца, а липсата на нос изобщо не възпирала болестотворните микроби да тръшват на легло момиченцето при всяка настинка или грип.

Теса минава през поредица от операции докато расте, по време на които лекари постепенно изграждат носна протеза на мястото на липсващия нос. Предвидени са и още няколко интервенции за реконструкция на носа.

В крайна сметка всичко трябва да се направи идеално, но ще отнеме време, признават специалисти.

Родителите на момичето не губят надежда и правят всичко по силите си детето да се чувства като всяко друго дете на своята възраст. То расте весело и общително, защото майка ѝ и баща ѝ непрестанно ѝ повтарят, че тя е съвсем обикновено момиченце, не по-различно и не по лошо или добро от другите момиченца.

Теса има по-голяма сестра и брат. Двамата се държат много добре с нея.

Според родителите на Теса тази аномалия ще я кали и всяка следваща спънка или препятствие в живота ѝ за в бъдеще ще ѝ се стори дреболия.

„Желая ѝ добро здраве и нека тази пречка в живота ѝ, да е последната за нея”, казва майка ѝ.
Малката храбра Теса днес е извор на надежда на много деца по света, родени с различни малформации и генетични аномалии.

Във Facebook нейните родители са създали страница наречена "Теса; Родени необикновени." В нея майката на детето споделя всяка подробност около лечението на момичето, както и различни интересни, забавни, важни или тъжни случки от нейното ежедневие. Но това не е всичко.

Чрез профила на Теса семейството издирва и други деца с подобни проблеми като този на дъщеря им и се опитват да разпръснат надежда за всички онези, родени различни.

Ирландия

Поставете оценка на статията:
Оценка 2.5 от 2 гласа.

Въвеждане на коментар към статията
Име :


Напишете кода от картинката
Визуална кептча
Коментар:
Коментари към статията
1
Този коментар е премахнат от модератор
Дългият
2 Отговор
Не знам,може да прозвучи грубо но е било по добре да направи аборт...Дете белязано за цял живот...

Коментиран от #4, #5


Оценка:
-15 +12

Нормално
3 Отговор
Нормално за ирландия и въобще за целия остров а до миналия век и за цяла западна европа без франция. Там кръвосмешението се случва навсякъде дори и в църквата.

Оценка:
-4 +8

007
4 Отговор

До коментар #2 от "Дългият":


Въпреки всичко това е човешко същество

Оценка:
-1 +16

007
5 Отговор

До коментар #2 от "Дългият":


Моят съвет е ; Не гледай опаковката, а съдържанието... Това дете душа носи..

Оценка:
-2 +23

Аз Варна
6 Отговор
Бедното създание, с тази външност,има да плаща за„ смелостта” (глупоста )на родителите си.Създали са бебе мутант.Ужас!

Оценка:
-10 +4

ФАКТИ.БГ не толерира обидни коментари и спам. Некоректни коментари ще бъдат изтривани. Такива са тези, които съдържат нецензурни изрази, лични обиди и нападки, заплахи; нямат връзка с темата или са написани изцяло на език, различен от български.

-->
Ловци на бисери