Пробив: За пръв път излекуваха тежката неврологична болест на Хънтингтън

За първи път болестта на Хънтингтън – тежко наследствено невродегенеративно заболяване – е била успешно овладяна чрез експериментална генна терапия, показват резултати от международно клинично изпитване.

Заболяването, причинено от мутация в един-единствен ген, води до прогресивна дегенерация на мозъчни клетки, деменция, неконтролируеми движения, парализа и смърт. При наличие на болен родител рискът от развитие на болестта е 50%. До този момент лечение, което да спре развитието ѝ, не съществуваше.

Новоразработената терапия успява да забави прогресията на заболяването със 75% при пациенти, проследени три години след процедурата. Лечението се прилага еднократно чрез продължителна неврохирургична интервенция, продължаваща 12–20 часа, при която в мозъка се въвежда модифициран вирус. Той доставя специфична ДНК последователност в невроните, която блокира синтеза на токсичния протеин хънтингтин.

Ръководител на изследването е проф. Сара Табризи от Центъра за болестта на Хънтингтън към University College London.

„Вече разполагаме с лечение за едно от най-ужасяващите заболявания в света. Това е огромен пробив,“ заяви тя. По думите ѝ терапията може да удължи значително периода, в който пациентите запазват независимостта си, а ако бъде прилагана в по-ранни стадии, е възможно дори да предотврати появата на симптоми.

Проучването обхваща 29 пациенти във Великобритания и САЩ. При тях, освен клиничните подобрения, са отчетени и по-ниски нива на неврофиламенти – биомаркер за невронална дегенерация. Според д-р Уалид Аби-Сааб, главен медицински директор на компанията uniQure, резултатите дават силна надежда на пациентите и техните семейства, а целта е терапията да бъде предложена за регулаторно одобрение в САЩ през следващата година.

Във Великобритания се изчислява, че между 6 000 и 10 000 души страдат от болестта на Хънтингтън, а поне 20 000 са носители на дефектния ген. Въпреки високия риск, едва около една пета от хората в засегнатите семейства избират да се изследват, тъй като досегашните терапии единствено облекчаваха симптомите, без да влияят върху хода на заболяването. Новите данни обаче се очаква да променят тази тенденция.

Пациенти и техни близки вече споделят, че резултатите от изпитването са повод за дългоочаквана надежда. Мнозина ги определят като исторически пробив в битката с болестта, която засяга цели поколения в семейства по света.