Генетична мистерия e причината за 1/2 от всички нарушения в развитието на плода

Въпросът, който вълнува всеки родител е дали нероденото им дете ще има някакво смущение в развитието си, но изглежда, че засега отговорът на този въпрос е все още труден.

Около 1 на 100 деца се ражда с необясними деформации на тялото, ментални или поведенчески затруднения — включително аутизъм — и други здравословни проблеми като сърдечни заболявания. Причините се смятат за генетични, въпреки че нито един от родителите не е засегнат, пише сайтът NewScientist, позовавайки се на данните от новото проучване, публикувано в списание Science.

Как става това? Миналата година проектът Deciphering Developmental Disorders, базиран в Института Wellcome Sanger във Великобритания, съобщи, че почти половината от нарушенията в развитието на 4000 деца в Европа се дължат на нова мутация, която се появява в сперматозоидите или яйцеклетките на един от родителите.

Що се отнася до останалото, водеща е теорията, че нарушенията в развитието се дължат на редки рецесивни мутации — мутации, които имат ефект само ако и двете копия на гена имат мутацията. Но в проучване на 6000 деца в Европа с нарушения в развитието, проектът вече показа, че само 4% от нарушенията в развитието се дължат на рецесивни мутации в кодиращи протеини гени.

С други думи, около половината от случаите остават необясними.

"Това бе изненада", коментира членът на екипа Хилари Мартин. Според нея най-вероятното обяснение е, че ефектът от много редки генетични варианти зависи от това какви други варианти наследява индивидът. Родителят може да носи мутация без нежелани ефекти, но когато се комбинира с генни варианти от другия родител, една и съща мутация може да има много сериозни ефекти.

Екипът разгледа също гените на 300 деца с пакистански произход, които имат нарушения в развитието. В Пакистан е обичайно хората да се женят с братовчеди, което увеличава шансовете на хората да наследят две копия на мутация и по този начин да развият рецесивно разстройство. В тази група една трета от нарушенията на развитието се дължат на рецесивни гени, една трета на нови мутации, но една трета са все още необясними.