Факти, новини, статии - Да извадим фактите наяве

Генетична мистерия e причината за 1/2 от всички нарушения в развитието на плода

Публикувана: 11 Ноември, 2018 16:59
2 КОМЕНТАРА | ВИДЯНА 5378
Генетична мистерия e причината за 1/2 от всички нарушения в развитието на плода
Снимка: shutterstock
ШРИФТ ПЕЧАТ

Въпросът, който вълнува всеки родител е дали нероденото им дете ще има някакво смущение в развитието си, но изглежда, че засега отговорът на този въпрос е все още труден.

Около 1 на 100 деца се ражда с необясними деформации на тялото, ментални или поведенчески затруднения — включително аутизъм — и други здравословни проблеми като сърдечни заболявания. Причините се смятат за генетични, въпреки че нито един от родителите не е засегнат, пише сайтът NewScientist, позовавайки се на данните от новото проучване, публикувано в списание Science.

Как става това? Миналата година проектът Deciphering Developmental Disorders, базиран в Института Wellcome Sanger във Великобритания, съобщи, че почти половината от нарушенията в развитието на 4000 деца в Европа се дължат на нова мутация, която се появява в сперматозоидите или яйцеклетките на един от родителите.

Що се отнася до останалото, водеща е теорията, че нарушенията в развитието се дължат на редки рецесивни мутации — мутации, които имат ефект само ако и двете копия на гена имат мутацията. Но в проучване на 6000 деца в Европа с нарушения в развитието, проектът вече показа, че само 4% от нарушенията в развитието се дължат на рецесивни мутации в кодиращи протеини гени.

С други думи, около половината от случаите остават необясними.

"Това бе изненада", коментира членът на екипа Хилари Мартин. Според нея най-вероятното обяснение е, че ефектът от много редки генетични варианти зависи от това какви други варианти наследява индивидът. Родителят може да носи мутация без нежелани ефекти, но когато се комбинира с генни варианти от другия родител, една и съща мутация може да има много сериозни ефекти.

Екипът разгледа също гените на 300 деца с пакистански произход, които имат нарушения в развитието. В Пакистан е обичайно хората да се женят с братовчеди, което увеличава шансовете на хората да наследят две копия на мутация и по този начин да развият рецесивно разстройство. В тази група една трета от нарушенията на развитието се дължат на рецесивни гени, една трета на нови мутации, но една трета са все още необясними.

Въвеждане на коментар към статията
Име :


Напишете кода от картинката
Визуална кептча
Коментар:
Коментари към статията
ФАКТИ.БГ не толерира обидни коментари и спам. Некоректни коментари ще бъдат изтривани. Такива са тези, които съдържат нецензурни изрази, лични обиди и нападки, заплахи; нямат връзка с темата или са написани изцяло на език, различен от български.

Ловци на бисери